Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucu oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.
Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine neden olduğunu ortaya çıkardıklarını ifade ederek, keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi:
“Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti. Bununla birlikte endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur. Hastanın anne-babası, amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne Demirhan Sendromu olarak kazandırmış olmaktan gururluyuz.”

Haber Resimleri

,,